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Kinder mit seltenen Krankheiten

Staffel 2019 – Folge 51
Der kleine Kerem hat einen seltenen Gendefekt, welcher weltweit nur ca. 300-500 Mal vorkommt. Die Krankheit wurde erst entdeckt, als Kerem versuchte, laufen zu lernen. Der Gendefekt verursacht eine Versteifung der Muskulatur, bei Kerem sind v.a. die Beine betroffen. Wie kann bei einer sonst gesunden Familie bei einem Kind ein Gendefekt entstehen und was bedeutet dies für Kerem undseine Eltern?
Erstausstrahlung:

Expertin:

  • Prof. Dr. med. Anita Rauch,
    Direktorin und Ordinaria für Medizinische Genetik
    Institut für Medizinische Genetik
    Universität Zürich
    Wagistrasse 12, 8952 Schlieren
    anita.rauch@medgen.uzh.ch

Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten:
https://www.kmsk.ch

Physiotherapie Stiftung RgZ
https://www.stiftung-rgz.ch/fruehberatung-therapie/physiotherapie/

    #Gesundheit#seltene Krankheiten#Kinder